無題ドキュメント

１．動物の遺伝情報(DNA)

　生物の体を作る遺伝情報は細胞の核の中にあります。核の中にはヒトの場合、２２対の常染色体と２つの性染色体があります（再生ボタン）。染色体にはＤＮＡがコンパクトにパックされています。さらに染色体を拡大するとＤＮＡが２本鎖の構造（アルファヘリックス）をとっています（再生ボタン）。これは遺伝子の情報を突然変異から守るためです。
　生物の情報はアデニン（Ａ）、チミン（Ｔ）、シトシン（Ｃ）、グアニン（Ｇ）の４種類のデオキシリボ核酸が鎖状にならぶことによってコードされています。塩基３つで１つのアミノ酸をコードしています（コドン）。ＡとＴ、ＣとＧが対になり、２本鎖を構成しています（再生ボタン）。
　　ヒトのゲノムは約３０００ＭＢ（メガベース）で数万個の遺伝子をコードしています。
　

２．ヒトゲノムの多型性(SNP)

　２人以上のヒトのゲノムを比較すると３０００ＭＢのうち、９９．９％は塩基配列が同じです。残り０．１％（約３００万ベース）は個人の間で差があると言われています。これは、約１キロベースに１つ違いがあるということです。
　たとえば左図のようにＡというひとからのある遺伝子ＤＮＡの一部分を取り出します(TCGATCGA)（再生ボタン）。これとＢというひとの同じ遺伝子からのＤＮＡを取り出し(TCGATTGA)、比較します（再生ボタン）。両者を比較すると、同じ遺伝子のＤＮＡでありながら、Ａというひとのシトシン（Ｃ）の１つが、Ｂというひとではチミン（Ｔ）に変わっています（ミスマッチ）。これが、Single Nucleotide Polymorphism (SNP):一塩基の多型性です（再生ボタン）。